ISBN online: 978-80-244-6177-9 | DOI: 10.5507/lf.22.24461779

Vybrané metody forenzní genetiky

Jiří Drábek (Ed.)


Metodická kniha “Vybrané metody forenzní genetiky “ je určena laboratorním pracovníkům v KÚP, v OKTE a v dalších laboratořích, které se zabývají genetickými metodami s potenciálem použití v kriminalistice. Poslouží snad také studentům bakalářských, magisterských a doktorských studijních programů přírodovědeckých fakult.
Kniha si neklade za cíl poskytnout celkový přehled o současném stavu vývoje metod v oblasti forenzní genetiky. Cílem našeho 11 členného autorského týmu je poskytnout čtenářům přehled jen těch metod, které jsme sami ve svých laboratořích zavedli a zvalidovali.
Po úvodní, teoretické kapitole následuje pět metodických kapitol: sestavení profilů DNA analýzou STR lokusů, identifikace neznámého zvířecího druhu, mtDNA sekvenování s využitím masivně paralelního sekvenování a dva způsoby detekce metylace pro stanovení biologického věku: pyrosekvenování komerční soupravou a masivně paralelní sekvenování laboratorně vyvinutou metodou.
Před každou metodickou kapitolou jsou popsány principy metody, pro názornost jsme knihu zpestřili obrázky a schématy. Za každou kapitolou jsou tipy na řešení případných problémů. Kniha propaguje nejlepší laboratorní praxi pro zvýšení spolehlivosti forenzních laboratorních vyšetření.

1. vydání, online: 2022, vydavatel: Univerzita Palackého v Olomouci, Křížkovského 8, 771 47 Olomouc



Reference

  1. Gill P, Jeffreys AJ, Werrett DJ. Forensic application of DNA 'fingerprints'. Nature. 1985;318(6046):577-9. Přejít k původnímu zdroji...
  2. Jeffreys AJ, Wilson V, Thein SL. Hypervariable 'minisatellite' regions in human DNA. Nature. 1985;314(6006):67-73. Přejít k původnímu zdroji...
  3. Jeffreys AJ, Wilson V, Thein SL. Individual-specific 'fingerprints' of human DNA. Nature. 1985;316(6023):76-9. Přejít k původnímu zdroji...
  4. Hall CL, Kesharwani RK, Phillips NR, Planz JV, Sedlazeck FJ, Zascavage RR. Accurate profiling of forensic autosomal STRs using the Oxford Nanopore Technologies MinION device. Forensic Sci Int Genet. 2022;56:102629. Přejít k původnímu zdroji...
  5. Fan H, Wang L, Liu C, Lu X, Xu X, Ru K, et al. Development and validation of a novel 133-plex forensic STR panel (52 STRs and 81 Y-STRs) using single-end 400 bp massive parallel sequencing. Int J Legal Med. 2022;136(2):447-64. Přejít k původnímu zdroji...
  6. Dowdeswell TL. Forensic genetic genealogy: A profile of cases solved. Forensic Sci Int Genet. 2022;58:102679. Přejít k původnímu zdroji...
  7. Guerrini CJ, Wickenheiser RA, Bettinger B, McGuire AL, Fullerton SM. Four misconceptions about investigative genetic genealogy. J Law Biosci. 2021;8(1):lsab001. Přejít k původnímu zdroji...
  8. Wickenheiser RA. Expanding DNA database effectiveness. Forensic Sci Int Synerg. 2022;4:100226. Přejít k původnímu zdroji...
  9. Simkova H. Breviar forenzni genetiky: forenzni analyza v otazkach a odpovedich. Drabek J, Horinek A, Stenzl V, editors. Brno: Tribun EU s.r.o.; 2012. 1-214 p.
  10. Vasek J, Cilova D, Melounova M, Svoboda P, Zdenkova K, Cermákova E, et al. OpiumPlex is a novel microsatellite system for profiling opium poppy (Papaver somniferum L.). Sci Rep. 2021;11(1):12799. Přejít k původnímu zdroji...
  11. Amendt J, Richards CS, Campobasso CP, Zehner R, Hall MJ. Forensic entomology: applications and limitations. Forensic Sci Med Pathol. 2011;7(4):379-92. Přejít k původnímu zdroji...
  12. Karadayi S. Assessment of the link between evidence and crime scene through soil bacterial and fungal microbiome: A mock case in forensic study. Forensic Sci Int. 2021;329:111060. Přejít k původnímu zdroji...
  13. Bozza S, Scherz V, Greub G, Taroni F. A probabilistic approach to evaluate salivary microbiome in forensic science when the Defense says: 'It is my twin brother'. Forensic Sci Int Genet. 2022;57:102638. Přejít k původnímu zdroji...
  14. Jan C, Fumagalli L. Polymorphic DNA microsatellite markers for forensic individual identification and parentage analyses of seven threatened species of parrots (family Psittacidae). Peerj. 2016;4:https://doi.org/10.7717/peerj.2416. Přejít k původnímu zdroji...
  15. Cunha HA, da Silva VM, Santos TE, Moreira SM, do Carmo NA, Solé-Cava AM. When You Get What You Haven't Paid for: Molecular Identification of "Douradinha" Fish Fillets Can Help End the Illegal Use of River Dolphins as Bait in Brazil. J Hered. 2015;106 Suppl 1:565-72. Přejít k původnímu zdroji...
  16. Johnson TA, Iyengar A. Phylogenetic evidence for a case of misleading rather than mislabeling in caviar in the United Kingdom. J Forensic Sci. 2015;60 Suppl 1:S248-53. Přejít k původnímu zdroji...
  17. Linacre A, Gusmao L, Hecht W, Hellmann AP, Mayr WR, Parson W, et al. ISFG: Recommendations regarding the use of non-human (animal) DNA in forensic genetic investigations. Forensic Science International: Genetics. 2011;5(5):501-5. Přejít k původnímu zdroji...
  18. Walsh S, Wollstein A, Liu F, Chakravarthy U, Rahu M, Seland JH, et al. DNA-based eye colour prediction across Europe with the IrisPlex system. Forensic Science International: Genetics. 2011;6(3):330-40. Přejít k původnímu zdroji...
  19. Branicki W, Liu F, van DK, Draus-Barini J, Pospiech E, Walsh S, et al. Model-based prediction of human hair color using DNA variants. Human Genetics. 2011;129(4):443-54. Přejít k původnímu zdroji...
  20. Tozzo P, Politi C, Delicati A, Gabbin A, Caenazzo L. External visible characteristics prediction through SNPs analysis in the forensic setting: a review. Front Biosci (Landmark Ed). 2021;26(10):828-50. Přejít k původnímu zdroji...
  21. Berger C, Heinrich J, Berger B, Hecht W, Parson W, On Behalf Of Ca D. Towards Forensic DNA Phenotyping for Predicting Visible Traits in Dogs. Genes (Basel). 2021;12(6). Přejít k původnímu zdroji...
  22. Haas C, Hanson E, Bar W, Banemann R, Bento AM, Berti A, et al. mRNA profiling for the identification of blood-Results of a collaborative EDNAP exercise. Forensic Science International: Genetics. 2010;5(1):21-6. Přejít k původnímu zdroji...
  23. Glynn CL. Potential applications of microRNA profiling to forensic investigations. Rna. 2020;26(1):1-9. Přejít k původnímu zdroji...
  24. Frumkin D, Wasserstrom A, Budowle B, Davidson A. DNA methylation-based forensic tissue identification. Forensic Science International: Genetics. 2010;5(5):517-24. Přejít k původnímu zdroji...
  25. Bell CG, Lowe R, Adams PD, Baccarelli AA, Beck S, Bell JT, et al. DNA methylation aging clocks: challenges and recommendations. Genome Biol. 2019;20(1):249. Přejít k původnímu zdroji...
  26. Parson W. Age Estimation with DNA: From Forensic DNA Fingerprinting to Forensic (Epi) Genomics: A Mini-Review. Gerontology. 2018;64(4):326-32. Přejít k původnímu zdroji...
  27. Pospiech E, Teisseyre P, Mielniczuk J, Branicki W. Predicting Physical Appearance from DNA Data-Towards Genomic Solutions. Genes (Basel). 2022;13(1). Přejít k původnímu zdroji...
  28. Buckleton J, Triggs J, Walsh SJ. Forensic DNA Evidence Interpretation. Buckleton J, Triggs J, Walsh SJ, editors. Boca Raton, FL: CRC Press; 2005. 1-534 p.
  29. Bar W, Brinkmann B, Budowle B, Carracedo A, Gill P, Lincoln P, et al. DNA recommendations - Further report of the DNA Commission of the ISFH regarding the use of short tandem repeat systems. International Journal of Legal Medicine. 1997;110(4):175-6. Přejít k původnímu zdroji...
  30. Olaisen B, Bar W, Brinkmann B, Budowle B, Carracedo A, Gill P, et al. DNA recommendations 1997 of the International Society for Forensic Genetics. Vox Sanguinis. 1998;74(1):61-3. Přejít k původnímu zdroji...
  31. Puers C, Hammond HA, Jin L, Caskey CT, Schumm JW. Identification of repeat sequence heterogeneity at the polymorphic short tandem repeat locus HUMTH01[AATG]n and reassignment of alleles in population analysis by using a locus-specific allelic ladder. American Journal of Human Genetics. 1993;53(4):953-8.
  32. Cha YS, Choi SH, Lee JH, Shin SK, Lee SH, Lee SD, et al. Analysis of TPOX short tandem repeat locus with matrix-associated laser desorption/ionization time-of-flight-based restriction fragment mass polymorphism assay. Analytical Biochemistry. 2011;412(1):79-84. Přejít k původnímu zdroji...
  33. Court DS. DNA analysis: Current practice and problems. In: Gall J, Payne-James J, editors. Current Practice in Forensic Medicine. Chichester, UK: John Wiley & Sons, Ltd; 2011. p. 193-237. Přejít k původnímu zdroji...
  34. Rutty GN. An investigation into the transference and survivability of human DNA following simulated manual strangulation with consideration of the problem of third party contamination. International Journal of Legal Medicine. 2002;116(3):170-3. Přejít k původnímu zdroji...
  35. Butler J. Forensic DNA Typing, Second Edition: Biology, Technology, and Genetics of STR Markers: Academic Press; 2005. 1-688 p.
  36. Champlot S, Berthelot C, Pruvost M, Bennett EA, Grange T, Geigl EM. An efficient multistrategy DNA decontamination procedure of PCR reagents for hypersensitive PCR applications. PLoS ONE. 2010;5(9). Přejít k původnímu zdroji...
  37. Hoile R, Banos C, Colella M, Walsh SJ, Roux C. Gamma irradiation as a biological decontaminant and its effect on common fingermark detection techniques and DNA profiling. Journal of Forensic Sciences. 2010;55(1):171-7. Přejít k původnímu zdroji...
  38. Archer E, Allen H, Hopwood A, Rowlands D. Validation of a dual cycle ethylene oxide treatment technique to remove DNA from consumables used in forensic laboratories. Forensic Science International: Genetics. 2010;4(4):239-43. Přejít k původnímu zdroji...
  39. Frumkin D, Wasserstrom A, Davidson A, Grafit A. Authentication of forensic DNA samples. Forensic Science International: Genetics. 2010;4(2):95-103. Přejít k původnímu zdroji...
  40. Biedermann A, Hicks T, Voisard R, Taroni F, Champod C, Aitken CG, et al. E-learning initiatives in forensic interpretation: Report on experiences from current projects and outlook. Forensic Science International. 2012;230(1-3):2-7. Přejít k původnímu zdroji...
  41. Cook R, Evett IW, Jackson G, Jones PJ, Lambert JA. A model for case assessment and interpretation. Science & Justice. 1998;38(3):151-6. Přejít k původnímu zdroji...
  42. Li Cx, Han J-p, Ren W-y, Ji A-q, Xu X-l, Hu L. DNA profiling of spermatozoa by Laser Capture Microdissection and Low Volume-PCR. PLoS ONE. 2011;6(8). Přejít k původnímu zdroji...
  43. Zhu B, Furuki T, Okuda T, Sakurai M. Natural DNA mixed with trehalose persists in B-form double-stranding even in the dry state. JPhysChemB. 2007;111(20):5542-4. Přejít k původnímu zdroji...
  44. Caddy B, Taylor G, Linacre A. A review on the science of Low Template DNA analysis. 2008. p. 1-35.
  45. Kline MC, Duewer DL, Redman JW, Butler JM. Results from the NIST 2004 DNA quantitation study. Journal of Forensic Sciences. 2005;50(3):571-8. Přejít k původnímu zdroji...
  46. Taylor D. Using a multi-head, convolutional neural network with data augmentation to improve electropherogram classification performance. Forensic Sci Int Genet. 2022;56:102605. Přejít k původnímu zdroji...
  47. Perlin MW, Szabady B. Linear mixture analysis: a mathematical approach to resolving mixed DNA samples. Journal of Forensic Sciences. 2001;46(6):1372-8. Přejít k původnímu zdroji...
  48. Robertson B, Vignaux GA, Berger CEH. Interpreting evidence: Evaluating Forensic Science in the Courtroom, 2nd edition. Chichester, New York, Brisbane, Toronto, Singapore: John Wiley & Sons, Ltd.; 2016. 1-216 p. Přejít k původnímu zdroji...
  49. Weir BS. DNA statistics in the Simpson matter. Nature Genetics. 1995;11(4):365-8. Přejít k původnímu zdroji...
  50. Song YS, Patil A, Murphy EE, Slatkin M. Average probability that a "cold hit" in a DNA database search results in an erroneous attribution. Journal of Forensic Sciences. 2009;54(1):22-7. Přejít k původnímu zdroji...
  51. Cook R, Evett IW, Jackson G, Jones PJ, Lambert JA. A hierarchy of propositions: deciding which level to address in casework. Science & Justice. 1998;38(4):231-9. Přejít k původnímu zdroji...
  52. Garbolino P, Taroni F. Evaluation of scientific evidence using Bayesian networks. Forensic Science International. 2002;125(2-3):149-55. Přejít k původnímu zdroji...
  53. Furst T, Simkova H, Zimmer J, Furstova J. Nova teorie dukazu a komentovany cesky preklad smernice ENFSI pro znalecke hodnoceni ve forenznich vedach. 1st ed. Praha: Nakladatelstvi Leges, s.r.o.; 2022. 154 p.
  54. Storvik G, Egeland T. The DNA database search controversy revisited: bridging the Bayesian-frequentist gap. Biometrics. 2007;63(3):922-5. Přejít k původnímu zdroji...
  55. Drabek J. Interpretace DNA profilu pri urcovani otcovstvi a pribuznosti. Simkova H, Zidkova A, editors. Brno: Tribun EU, s.r.o.; 2011. 1-95 p.
  56. Harrel M, Holmes AS. Review of direct PCR and Rapid DNA approaches to streamline sexual assault kit testing. J Forensic Sci. 2022;online ahead of print. Přejít k původnímu zdroji...
  57. Krüger J, Schleinitz D. Genetic Fingerprinting Using Microsatellite Markers in a Multiplex PCR Reaction: A Compilation of Methodological Approaches from Primer Design to Detection Systems. Methods Mol Biol. 2017;1492:1-15. Přejít k původnímu zdroji...
  58. de Knijff P. On the Forensic Use of Y-Chromosome Polymorphisms. Genes (Basel). 2022;13(5). Přejít k původnímu zdroji...
  59. Gomes I, Pinto N, Antão-Sousa S, Gomes V, Gusmão L, Amorim A. Twenty Years Later: A Comprehensive Review of the X Chromosome Use in Forensic Genetics. Front Genet. 2020;11:926. Přejít k původnímu zdroji...
  60. Spitzer A, Elkayam Sapir L, Amiel M. What is she doing here? Klinefelter syndrome in forensic casework. Sci Justice. 2021;61(4):443-8. Přejít k původnímu zdroji...
  61. Buckleton J, Robertson B, Curran J, Berger C, Taylor D, Bright JA, et al. A review of likelihood ratios in forensic science based on a critique of Stiffelman "No longer the Gold standard: Probabilistic genotyping is changing the nature of DNA evidence in criminal trials". Forensic Sci Int. 2020;310:110251. Přejít k původnímu zdroji...
  62. Morrison GS. Advancing a paradigm shift in evaluation of forensic evidence: The rise of forensic data science. Forensic Sci Int Synerg. 2022;5:100270. Přejít k původnímu zdroji...
  63. Raffone C, Baeta M, Lambacher N, Granizo-Rodríguez E, Etxeberria F, de Pancorbo MM. Intrinsic and extrinsic factors that may influence DNA preservation in skeletal remains: A review. Forensic Sci Int. 2021;325:110859. Přejít k původnímu zdroji...
  64. Holmes AS, Houston R, Elwick K, Gangitano D, Hughes-Stamm S. Evaluation of four commercial quantitative real-time PCR kits with inhibited and degraded samples. Int J Legal Med. 2018;132(3):691-701. Přejít k původnímu zdroji...
  65. Gile GH, Stern RF, James ER, Keeling PJ. DNA barcoding of chlorarachniophytes using nucleomorph ITS sequences. Journal of Phycology. 2010;46(4):743-50. Přejít k původnímu zdroji...
  66. Struder-Kypke MC, Lynn DH. Comparative analysis of the mitochondrial cytochrome c oxidase subunit I (COI) gene in ciliates (Alveolata, Ciliophora) and evaluation of its suitability as a biodiversity marker. Systematics and Biodiversity. 2010;8(1):131-48. Přejít k původnímu zdroji...
  67. Hamsher SE, LeGresley MM, Martin JL, Saunders GW. A comparison of morphological and molecular-based surveys to estimate the species richness of Chaetoceros and Thalassiosira (bacillariophyta), in the Bay of Fundy. PLoS One. 2013;8(10):e73521. Přejít k původnímu zdroji...
  68. Kaczmarska I, Ehrman JM, Moniz MBJ, Davidovich N. Phenotypic and genetic structure of interbreeding populations of the diatom Tabularia fasciculata (Bacillariophyta). Phycologia. 2009;48(5):391-403. Přejít k původnímu zdroji...
  69. Purty RS, Chatterjee S. DNA Barcoding: An Effective Technique in Molecular Taxonomy. Austin J Biotechnol Bioeng. 2016;3(1):1059.
  70. Smith MA, Bertrand C, Crosby K, Eveleigh ES, Fernandez-Triana J, Fisher BL, et al. Wolbachia and DNA barcoding insects: patterns, potential, and problems. PLoS One. 2012;7(5):e36514. Přejít k původnímu zdroji...
  71. Case RJ, Boucher Y, Dahllöf I, Holmström C, Doolittle WF, Kjelleberg S. Use of 16S rRNA and rpoB genes as molecular markers for microbial ecology studies. Appl Environ Microbiol. 2007;73(1):278-88. Přejít k původnímu zdroji...
  72. Weisburg WG, Barns SM, Pelletier DA, Lane DJ. 16S ribosomal DNA amplification for phylogenetic study. J Bacteriol. 1991;173(2):697-703. Přejít k původnímu zdroji...
  73. Links MG, Dumonceaux TJ, Hemmingsen SM, Hill JE. The chaperonin-60 universal target is a barcode for bacteria that enables de novo assembly of metagenomic sequence data. PLoS One. 2012;7(11):e49755. Přejít k původnímu zdroji...
  74. Makarova O, Contaldo N, Paltrinieri S, Kawube G, Bertaccini A, Nicolaisen M. DNA barcoding for identification of 'Candidatus Phytoplasmas' using a fragment of the elongation factor Tu gene. PLoS One. 2012;7(12):e52092. Přejít k původnímu zdroji...
  75. Schneider KL, Marrero G, Alvarez AM, Presting GG. Classification of plant associated bacteria using RIF, a computationally derived DNA marker. PLoS One. 2011;6(4):e18496. Přejít k původnímu zdroji...
  76. Liu L, Huang XL, Zhang RL, Jiang LY, Qiao GX. Phylogenetic congruence between Mollitrichosiphum (Aphididae: Greenideinae) and Buchnera indicates insect-bacteria parallel evolution. Systematic Entomology. 2013;38(1):81-92. Přejít k původnímu zdroji...
  77. Schoch CL, Seifert KA, Huhndorf S, Robert V, Spouge JL, Levesque CA, et al. Nuclear ribosomal internal transcribed spacer (ITS) region as a universal DNA barcode marker for Fungi. Proc Natl Acad Sci U S A. 2012;109(16):6241-6. Přejít k původnímu zdroji...
  78. Stielow JB, Lévesque CA, Seifert KA, Meyer W, Iriny L, Smits D, et al. One fungus, which genes? Development and assessment of universal primers for potential secondary fungal DNA barcodes. Persoonia. 2015;35:242-63. Přejít k původnímu zdroji...
  79. Khaund P, Joshi SR. DNA barcoding of wild edible mushrooms consumed by the ethnic tribes of India. Gene. 2014;550(1):123-30. Přejít k původnímu zdroji...
  80. Brown SP, Rigdon-Huss AR, Jumpponen A. Analyses of ITS and LSU gene regions provide congruent results on fungal community responses. Fungal Ecology. 2014;9:65-8. Přejít k původnímu zdroji...
  81. Chen S, Yao H, Han J, Liu C, Song J, Shi L, et al. Validation of the ITS2 region as a novel DNA barcode for identifying medicinal plant species. PLoS One. 2010;5(1):e8613. Přejít k původnímu zdroji...
  82. Theodoridis S, Stefanaki A, Tezcan M, Aki C, Kokkini S, Vlachonasios KE. DNA barcoding in native plants of the Labiatae (Lamiaceae) family from Chios Island (Greece) and the adjacent Çeşme-Karaburun Peninsula (Turkey). Mol Ecol Resour. 2012;12(4):620-33. Přejít k původnímu zdroji...
  83. Yang Y, Zhai Y, Liu T, Zhang F, Ji Y. Detection of Valeriana jatamansi as an adulterant of medicinal Paris by length variation of chloroplast psbA-trnH region. Planta Med. 2011;77(1):87-91. Přejít k původnímu zdroji...
  84. Gao T, Yao H, Song J, Liu C, Zhu Y, Ma X, et al. Identification of medicinal plants in the family Fabaceae using a potential DNA barcode ITS2. J Ethnopharmacol. 2010;130(1):116-21. Přejít k původnímu zdroji...
  85. Lobo J, Costa PM, Teixeira MA, Ferreira MS, Costa MH, Costa FO. Enhanced primers for amplification of DNA barcodes from a broad range of marine metazoans. BMC Ecol. 2013;13:34. Přejít k původnímu zdroji...
  86. Yacoub HA, Fathi MM, Sadek MA. Using cytochrome b gene of mtDNA as a DNA barcoding marker in chicken strains. Mitochondrial DNA. 2015;26(2):217-23. Přejít k původnímu zdroji...
  87. Siddappa CM, Saini M, Das A, Doreswamy R, Sharma AK, Gupta PK. Sequence Characterization of Mitochondrial 12S rRNA Gene in Mouse Deer (Moschiola indica) for PCR-RFLP Based Species Identification. Mol Biol Int. 2013;2013:783925. Přejít k původnímu zdroji...
  88. Vences M, Thomas M, van der Meijden A, Chiari Y, Vieites DR. Comparative performance of the 16S rRNA gene in DNA barcoding of amphibians. Front Zool. 2005;2(1):5. Přejít k původnímu zdroji...
  89. Yang L, Tan Z, Wang D, Xue L, Guan MX, Huang T, et al. Species identification through mitochondrial rRNA genetic analysis. Sci Rep. 2014;4:4089. Přejít k původnímu zdroji...
  90. Waterhouse AM, Procter JB, Martin DM, Clamp M, Barton GJ. Jalview Version 2-a multiple sequence alignment editor and analysis workbench. Bioinformatics. 2009;25(9):1189-91. Přejít k původnímu zdroji...
  91. Irwin DM, Kocher TD, Wilson AC. Evolution of the cytochrome b gene of mammals. J Mol Evol. 1991;32(2):128-44. Přejít k původnímu zdroji...
  92. Folmer O, Black M, Hoeh W, Lutz R, Vrijenhoek R. DNA primers for amplification of mitochondrial cytochrome c oxidase subunit I from diverse metazoan invertebrates. Mol Mar Biol Biotechnol. 1994;3(5):294-9.
  93. Carracedo A, Bar W, Lincoln P, Mayr W, Morling N, Olaisen B, et al. DNA commission of the international society for forensic genetics: guidelines for mitochondrial DNA typing. Forensic Science International. 2000;110(2):79-85. Přejít k původnímu zdroji...
  94. Parson W, Gusmao L, Hares DR, Irwin JA, Mayr WR, Morling N, et al. DNA Commission of the International Society for Forensic Genetics: Revised and extended guidelines for mitochondrial DNA typing. Forensic Science International-Genetics. 2014;13:134-42. Přejít k původnímu zdroji...
  95. Abicht A, Scharf F, Kleinle S, Schön U, Holinski-Feder E, Horvath R, et al. Mitochondrial and nuclear disease panel (Mito-aND-Panel): Combined sequencing of mitochondrial and nuclear DNA by a cost-effective and sensitive NGS-based method. Mol Genet Genomic Med. 2018;6(6):1188-98. Přejít k původnímu zdroji...
  96. Lange V, Böhme I, Hofmann J, Lang K, Sauter J, Schöne B, et al. Cost-efficient high-throughput HLA typing by MiSeq amplicon sequencing. BMC Genomics. 2014;15:63. Přejít k původnímu zdroji...
  97. Jager AC, Alvarez ML, Davis CP, Guzman E, Han Y, Way L, et al. Developmental validation of the MiSeq FGx Forensic Genomics System for Targeted Next Generation Sequencing in Forensic DNA Casework and Database Laboratories. Forensic Science International-Genetics. 2017;28:52-70. Přejít k původnímu zdroji...
  98. Cihlar JC, Amory C, Lagace R, Roth C, Parson W, Budowle B. Developmental Validation of a MPS Workflow with a PCR-Based Short Amplicon Whole Mitochondrial Genome Panel. Genes. 2020;11(11). Přejít k původnímu zdroji...
  99. Brandhagen MD, Just RS, Irwin JA. Validation of NGS for mitochondrial DNA casework at the FBI Laboratory. Forensic Science International-Genetics. 2020;44(102151). Přejít k původnímu zdroji...
  100. Hickman MP, Grisedale KS, Bintz BJ, Burnside ES, Hanson EK, Ballantyne J, et al. Recovery of whole mitochondrial genome from compromised samples via multiplex PCR and massively parallel sequencing. Future Science OA. 2018;4(9). Přejít k původnímu zdroji...
  101. Holland MM, Pack ED, McElhoe JA. Evaluation of GeneMarker(reg) HTS for improved alignment of mtDNA MPS data, haplotype determination, and heteroplasmy assessment. Forensic Sci Int Genet. 2017;28:90-8. Přejít k původnímu zdroji...
  102. Wang Z, Zhu R, Zhang S, Bian Y, Lu D, Li C. Differentiating between monozygotic twins through next generation mtGenome sequencing. Analytical Biochemistry. 2015;490:1-6. Přejít k původnímu zdroji...
  103. Schmitt MW, Kennedy SR, Salk JJ, Fox EJ, Hiatt JB, Loeb LA. Detection of ultra-rare mutations by next-generation sequencing. Proc Natl Acad Sci U S A. 2012;109(36):14508-13. Přejít k původnímu zdroji...
  104. Irwin JA, Saunier JL, Niederstätter H, Strouss KM, Sturk KA, Diegoli TM, et al. Investigation of heteroplasmy in the human mitochondrial DNA control region: a synthesis of observations from more than 5000 global population samples. J Mol Evol. 2009;68(5):516-27. Přejít k původnímu zdroji...
  105. Elliott HR, Samuels DC, Eden JA, Relton CL, Chinnery PF. Pathogenic mitochondrial DNA mutations are common in the general population. Am J Hum Genet. 2008;83(2):254-60. Přejít k původnímu zdroji...
  106. Just RS, Irwin JA, Parson W. Mitochondrial DNA heteroplasmy in the emerging field of massively parallel sequencing. Forensic Sci Int Genet. 2015;18:131-9. Přejít k původnímu zdroji...
  107. Gallimore JM, McElhoe JA, Holland MM. Assessing heteroplasmic variant drift in the mtDNA control region of human hairs using an MPS approach. Forensic Sci Int Genet. 2018;32:7-17. Přejít k původnímu zdroji...
  108. Parson W, Dur A. EMPOP-A forensic mtDNA database. Forensic Science International: Genetics. 2007;1(2):88-92. Přejít k původnímu zdroji...
  109. Fan L, Yao YG. An update to MitoTool: Using a new scoring system for faster mtDNA haplogroup determination. Mitochondrion. 2013;13(4):360-3. Přejít k původnímu zdroji...
  110. Weissensteiner H, Pacher D, Kloss-Brandstatter A, Forer L, Specht G, Bandelt HJ, et al. HaploGrep 2: mitochondrial haplogroup classification in the era of high-throughput sequencing. Nucleic Acids Research. 2016;44(W1):W58-W63. Přejít k původnímu zdroji...
  111. Lopez-Otin C, Blasco MA, Partridge L, Serrano M, Kroemer G. The Hallmarks of Aging. Cell. 2013;153(6):1194-217. Přejít k původnímu zdroji...
  112. Horvath S. DNA methylation age of human tissues and cell types. Genome Biol. 2013;14(10):R115. Přejít k původnímu zdroji...
  113. Mendelsohn AR, Larrick JW. Epigenetic Drift Is a Determinant of Mammalian Lifespan. Rejuvenation Res. 2017;20(5):430-6. Přejít k původnímu zdroji...
  114. Marioni RE, Shah S, McRae AF, Chen BH, Colicino E, Harris SE, et al. DNA methylation age of blood predicts all-cause mortality in later life. Genome Biol. 2015;16:25. Přejít k původnímu zdroji...
  115. Bocklandt S, Lin W, Sehl ME, Sanchez FJ, Sinsheimer JS, Horvath S, et al. Epigenetic Predictor of Age. PLoS ONE. 2011;6(6). Přejít k původnímu zdroji...
  116. Weidner CI, Lin Q, Koch CM, Eisele L, Beier F, Ziegler P, et al. Aging of blood can be tracked by DNA methylation changes at just three CpG sites. Genome Biology. 2014;15(2):R24. Přejít k původnímu zdroji...
  117. Jung SE, Lim SM, Hong SR, Lee EH, Shin KJ, Lee HY. DNA methylation of the ELOVL2, FHL2, KLF14, C1orf132/MIR29B2C, and TRIM59 genes for age prediction from blood, saliva, and buccal swab samples. Forensic Science International-Genetics. 2019;38:1-8. Přejít k původnímu zdroji...
  118. Meissner C, Ritz-Timme S. Molecular pathology and age estimation. Forensic Science International. 2010;203(1-3):34-43. Přejít k původnímu zdroji...
  119. Zbiec-Piekarska R, Spolnicka M, Kupiec T, Parys-Proszek A, Makowska Z, Paleczka A, et al. Development of a forensically useful age prediction method based on DNA methylation analysis. Forensic Science International: Genetics. 2015;17:173-9. Přejít k původnímu zdroji...
  120. Kayser M, Schneider PM. DNA-based prediction of human externally visible characteristics in forensics: motivations, scientific challenges, and ethical considerations. Forensic Sci Int Genet. 2009;3(3):154-61. Přejít k původnímu zdroji...
  121. Kayser M. Forensic DNA Phenotyping: Predicting human appearance from crime scene material for investigative purposes. Forensic Science International: Genetics. 2015;18:33-48. Přejít k původnímu zdroji...
  122. Samuel G, Prainsack B. The regulatory landscape of forensic DNA phenotyping in Europe. London; 2018.
  123. Vidaki A, Kayser M. From forensic epigenetics to forensic epigenomics: broadening DNA investigative intelligence. Genome Biol. 2017;18(1):238. Přejít k původnímu zdroji...
  124. Lee HY, Lee SD, Shin KJ. Forensic DNA methylation profiling from evidence material for investigative leads. BMB Reports. 2016;49(7):359-69. Přejít k původnímu zdroji...
  125. Schneider PM, Prainsack B, Kayser M. The Use of Forensic DNA Phenotyping in Predicting Appearance and Biogeographic Ancestry. Deutsches Arzteblatt International. 2019;116(51-52):873-80. Přejít k původnímu zdroji...
  126. Hannum G, Guinney J, Zhao L, Zhang L, Hughes G, Sadda S, et al. Genome-wide methylation profiles reveal quantitative views of human aging rates. Mol Cell. 2013;49(2):359-67. Přejít k původnímu zdroji...
  127. Daunay A, Baudrin LG, Deleuze JF, How-Kit A. Evaluation of six blood-based age prediction models using DNA methylation analysis by pyrosequencing. Sci Rep. 2019;9(1):8862. Přejít k původnímu zdroji...
  128. Bekaert B, Kamalandua A, Zapico SC, Van de Voorde W, Decorte R. Improved age determination of blood and teeth samples using a selected set of DNA methylation markers. Epigenetics. 2015;10(10):922-30. Přejít k původnímu zdroji...
  129. Park JL, Kim JH, Seo E, Bae DH, Kim SY, Lee HC, et al. Identification and evaluation of age-correlated DNA methylation markers for forensic use. Forensic Science International: Genetics. 2016;23:64-70. Přejít k původnímu zdroji...
  130. Zbiec-Piekarska R, Spolnicka M, Kupiec T, Makowska Z, Spas A, Parys-Proszek A, et al. Examination of DNA methylation status of the ELOVL2 marker may be useful for human age prediction in forensic science. Forensic Science International: Genetics. 2015;14:161-7. Přejít k původnímu zdroji...
  131. Huang Y, Yan J, Hou JY, Fu XD, Li LY, Hou YP. Developing a DNA methylation assay for human age prediction in blood and bloodstain. Forensic Science International-Genetics. 2015;17:129-36. Přejít k původnímu zdroji...
  132. Slavkovsky R. Bisulfite amplicon next-generation sequencing for methylation status assessment. 2021. In: Laboratory Techniques in Cellular and Molecular Medicine [Internet]. Olomouc: Vydavatelstvi UPOL. 1. [409-21].
  133. Kotkova L. Determination of length of nucleic acid fragments by digital capillary electrophoresis. 2021. In: Laboratory Techniques in Cellular and Molecular Medicine [Internet]. Olomouc: Vydavatelstvi UP. 1. [399-407].
  134. Krueger F, Andrews SR. Bismark: a flexible aligner and methylation caller for Bisulfite-Seq applications. Bioinformatics. 2011;27(11):1571-2. Přejít k původnímu zdroji...
  135. Langdon WB. Performance of genetic programming optimised Bowtie2 on genome comparison and analytic testing (GCAT) benchmarks. BioData Min. 2015;8(1):1. Přejít k původnímu zdroji...